Sicklemia merupakan suatu kelainan pada eritrosit yang disebabkan karena mutasi pada gen globin dan diwariskan pada generasi berikutnya. Gen normal yang mengkode sifat globin memiliki 3 titik pemotongan oleh enzim restriksi, sedangkan pada gen mutan hanya ditemukan 2 titik pemotongan enzim restriksi. Oleh karena itu, selain pengamatan sel secara langsung menggunakan mikroskop, untuk mendeteksi sicklemia dapat pula dilakukan dengan teknik Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) dan southern blotting. Jika dalam suatu keluarga diketahui terdapat 3 orang anak dengan hasil analisis RFLP dan southern blotting sebagai berikut Maka sifat eritrosit yang dimiliki oleh orangtua dari 3 anak tersebut kemungkinan adalah ….

Pembahasan

Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) merupakan teknik untuk menganalisis perbedaan pola yang ditimbulkan dari pemotongan DNA menggunakan enzim restriksi sehingga terbentuk fragmen-fragmen restriksi. Prinsip kerja dari RFLP adalah menganalisis kesamaan atau perbedaan DNA dengan menggunakan enzim restriksi yang memiliki sifat pengenalan spesifik terhadap DNA. Sebagai contoh, gen normal yang mengkode sifat globin memiliki 3 titik pemotongan oleh enzim restriksi sehingga akan menghasilkan 2 fragmen DNA. Sedangkan pada gen mutan hanya ditemukan 2 titik pemotongan enzim restriksi, sehingga hanya akan menghasilkan 1 fragmen DNA. Untuk lebih jelas dapat dilihat pada gambar berikut ini. Sementara itu, southern blotting merupakan metode yang dilakukan untuk melacak sekuens atau fragmen DNA secara spesifik. Teknik ini dilakukan untuk melakukan analisis pada gen yang mengalami mutasi. Bagian spesifik pada gen yang telah dipotong oleh teknik RFLP yang akan tampak, sehingga menghasilkan penampakan seperti pada soal. Karena gen normal menghasilkan 2 fragmen, maka hasil dari southern blotting akan menunjukkan 2 garis merah. Oleh karena itu,gambar B merupakan DNA normal. Adapun Gambar A yang hanya memiliki 1 garis merah menunjukkan DNA tersebut adalah gen mutasi. Sementara itu, gambar C memiliki ketiganya yang menunjukkan gen heterozigot. Berdasarkanketerangan tersebut, dapat disimpulkan bahwa ketiga anak memiliki genotip yang berbeda-beda. Oleh karena itu, orangtua yang dapat memenuhi syarat mendapatkan keturunan dengan ketiga tipe genotip tersebut adalah orangtua dari heterozigot dengan heterozigot. Hal ini dikarenakan jikagen homozigot dengan homozigot hanya akan menghasilkan keturunan homozigot, gen heterozigot dengan homozigot atau sebaliknya hanya akan menghasilkan keturunan normal atau carrier . Dengan demikian, pilihan jawaban yang tepat adalah D.