Penyakit anemia sel sabit merupakan penyakit abnormalitas sel-sel darah merah sehingga mengalami penurunan fungsi dalam mengikat oksigen yang disebabkan oleh mutasi sekuens DNA seperti ilustrasi di bawah ini. Berikut ini adalah pernyataan yang benar terkait ilustrasi di atas, kecuali ....

Pembahasan

Dengan demikian, pilihan jawaban yang tepat adalah D. Berdasarkan ilustrasi tersebut, terdapat kesalahan pengartian kodon yang seharusnya GAG yang mengkode asam amino glutamin menjadi GUG yang mengkode asam amino valin. Karena asam amino yang dihasilkan berbeda, maka bisa memunculkan fenotip mutan. Mutan merupakan individu yang mengalami mutasi. Mutasi yang terjadi pada persitiwa tersebut adalah mutasi salah arti ( missense mutation ). Mutasi salah arti merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan susunan basa nitrogen yang menyebabkan perubahan asam amino yang dihasilkan. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi. Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti basa purin lainnya (guanin) atau basa pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin (sitosin) lainnya. Sedangkan transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau basa pirimidin diganti dengan basa purin. Ilustrasi tersebut terjadi pada peristiwa pembentukan sel darah merah dengan jenis mutasi transversi, dimana basa purin (adenin) diganti dengan basa pirimidin (urasil), sehingga menyebabkan kelainan anemia sel sabit ( sickle cell anemia ). Sel darah merah yang normalnya berbentuk bulat cekung (bikonkaf) berubah menjadi bentuk sabit. Bentuk sabit tersebut menyebabkan aliran darah mudah tersumbat dan kemampuan mengikat oksigen menjadi rendah, sehingga oksigen yang dibawa oleh darah menjadi sedikit dan sel darah menjadi cepat mati. Tubuh penderita anemia sel sabit biasanya mudah lelah, pusing, nyeri, susah bernapas, dan bisa mengalami kerusakan di beberapa organ tubuhnya.