Mutasi pada gen BRCA2 di kromosom nomor 13 dapat menyebabkan pertumbuhan sel-sel payudara menjadi tidak terkontrol. Gen BRCA2 ini normalnya berfungsi untuk mengontrol pertumbuhan sel-sel payudara. Apabila seorang ibu menderita kanker payudara akibat mutasi pada gen BRCA2 sementara salah satu anak laki-lakinya ternyata ikut menderita kanker payudara, maka pernyataan yang tepat berdasarkan kasus tersebut adalah …

Pembahasan

Berdasarkan data di atas kita tahu bahwa gen BRCA2 terletak di kromosom nomor 13 sehingga bukan termasuk kromosom seks, melainkan termasuk autosom. Dengan demikian pewarisannya tidak terpaut kromosom kelamin, melainkan pewarisannya bersifat autosomal dominan. Gen BRCA2 secara normal menghambat pertumbuhan sel-sel payudara, oleh karena itu alel dominan dari gen BRCA2 akan menghasilkan sifat normal. Untuk lebih mudah memahami kita dapat menyimbolkan gen BRCA2 dengan huruf B. Alel B menghasilkan sifat normal, sementara alel b atau alel mutan gen BRCA2 (yang merupakan hasil mutasi gen BRCA2) bersifat resesif. Dengan demikian kita tahu bahwa genotip si ibu yang menderita kanker payudara adalah bb. Artinya ibu tersebut membawa gen-gen BRCA2 mutan (hasil mutasi) pada kedua kromosom homolog nomor 13. Laki-laki maupun perempuan dapat membawa satu alel b dan masih memunculkan sifat normal. Sifat fenotipnya baru akan muncul jika laki-laki ataupun perempuan tersebut mendapatkan dua alel b dari kedua orang tuanya. Dengan demikian pernyataan yang paling tepat adalah B. Suami si ibu bergenotip Bb atau membawa satu alel gen BRCA2 mutan pada kromosom nomor 13nya, sehingga anak-anaknya dapat mendapatkan satu alel gen BRCA2 mutan dari ibunya dan satu alel gen BRCA2 mutan dari ayahnya. Inilah mengapa salah satu anak laki-lakinya dapat menderita kanker payudara. Dengan demikian, jawaban yang tepat adalah B .