Di bawah ini adalah kelainan atau penyakit menurun pada manusia. Imbisil Buta warna Albino Hemofilia Talasemia Penyakit menurun yang terpaut pada autosom adalah. . . .

Penyakit menurun yang terpaut pada autosom merupakan kelainan yang dibawa oleh kromosom tubuh (autosom) dapat diderita oleh laki-laki maupun perempuan. Kelainan ini dapat kendalikan oleh alel dominan maupun alel resesif. Beberapa penyakit menurun yang terpaut autosom adalah anonychia (1), albino (3), dan talasemia (5). Anonychia merupakan kelainan tidak adanya kuku pada sebagian jari. Genotipe dominan homozigot (AcAc) dan heterozigot (Acac) adalah penderita anonikia, sedangkan genotipe resesif homozigot (acac) adalah individu normal. Albino merupakan kelainan dengan tidak adanya pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Albino terjadi karena tubuh tidak mempunyai enzim tirosinase yang mengubah tirosin menjadi melanin sehingga terbentuk kombinasi rambut putih, mata kemerahan, dan kulit sangat cerah. Talasemia merupakan kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia. Pada penderita talasemia, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan rantai globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit. 

Dengan demikian, pilihan jawaban yang tepat adalah B. 

Penyakit  yang bersifat tidak diwariskan kepada keturunannya aadalah anemia. Anemia  (kurang darah) merupakan gangguan yang terjadi pada sistem sirkulasi. Ada tiga proses utama yang menyebabkan terjadi anemia, yaitu berkurangnya pembentukan sel darah merah oleh sumsum tulang (misalkan karena defisiensi asam folat dan zat besi, kanker, gangguan sel sumsum tulang), terjadinya perdarahan (misal pada menstruasi, persalinan, perdarahan saluran cerna, cedera, kecelakaan), dan proses pemecahan sel darah merah yang lebih cepat atau lebih banyak dari semestinya. Albino dan talasemia merupakan penyakit menurun yang disebabkan karena kelainan oleh alel terpaut autosom. Sedangkan, hemofilia dan buta warna merupakan penyakit menurun yang disebabkan karena kelainan oleh alel terpaut gonosom. 

Oleh karena itu, jawaban yang benar adalah A.

Beberapa penyakit pada manusia bersifat menurun. Terdapat dua jenis penyakit menurun yaitu penyakit menurun autosom dan penyakit menurun gonosom. Penyakit menurun autosom merupakan penyakit menurun yang dibawa oleh kromosom tubuh dan tidak tergantung pada jenis kelamin, sedangkan penyakit menurun gonosom merupakan penyakit menurun yang dibawa oleh kromosom kelamin yaitu X dan Y. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi dua yaitu penyakit menurun autosom resesif dan dominan. Berikut ini merupakan penyakit menurun yang dibawa oleh kromosom tubuh dominan.

Penyakit Autosom Dominan	Genotipe	Gejala
Polidaktili	PP, Pp	Memiliki jari tangan/kaki lebih dari 5
Brakidaktili	BB, Bb	Ruas jari pendek pada kaki atau tangan
Sindaktili	SS, Ss	Jari-jari berlekatan
Huntington	HH, Hh	Kelainan degeneratif sistem saraf, sulit konsentrasi
Thalasemia	ThTh, Thth	Eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil
Progeria	PrPr, Prpr	Penuaan dini
Akondroplasia	AkAk, Akak	Kerdil (cebol)
Dentinogenesis imperfecta	DtDt, Dtdt	Tulang gigi atau dentin berwarna putih susu
Anonikia	AcAc, Acac	Tidak adanya kuku pada jari tangan/kaki
Tilosis	TT, Tt	Penebalan kulit pada telapak tangan atau kaki
Sindrom Marfan	MM, Mm	Tangan dan jari-jari panjang, perawakan tinggi kecil, kelainan tulang belakang, otot tidak berkembang
Sindrom ACHOO	AA, Aa	Bersin kronis

Penyakit yang dibawa oleh autosom resesif yaitu sebagai berikut.

Penyakit Autosom Resesif	Genotipe	Gejala
Albino	aa	Warna kulit, mata, dan rambut pucat karena tidak adanya pigmen
Fenilketonuria (PKU)	pp	Gangguan mental
Sickle cell	ss	Eritrosit berbentuk bulan sabit
Fibrosis sistik	ff	Sesak napas, pilek, batuk, infeksi pernapasan karena adanya penyumbatan saluran pernapasan oleh lendir
Xeroderma pigmentosum	xpxp	Kulit terbakar, merah, rapuh, tipis

 

Beberapa penyakit menurun yang terpaut pada autosom:

• Imbisil, yaitu gangguan mental yang merupakan akibat dari kelainan fenilketonuria (FKU).
• Albino, yaitu kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi untuk melindungi sinar UV. 
• Talasemia, yaitu kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil.

Dengan demikian, penyakit menurun yang terpaut pada autosom ditunjuk oleh nomor 1, 3 dan 5.

Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia. Talasemia merupakan bentuk kelainan alel yang terpaut autosom.

Diketahui bahwa genotipe dominan homozigot ThTh menimbulkan talasemia mayor (yaitu penderita mengalami anemia parah, letal/meninggal pada usia muda), sedangkan genotipe heterozigot Thth menimbulkan talasemia minor (anemia tidak parah) dan genotipe normal untuk talasemia yaitu thth.

Untuk lebih jelas mengenai persilangan tersebut, maka dapat melihat gambar diagram dibawah ini :

 

Berdasarkan diagram persilangan di atas, maka pernikahan tersebut menghasilkan keturunan 50% menderita talasemia minor dan 50% lainnya normal.

Dengan demikian, pilihan jawaban yang tepat adalah C.