Sebutkan penyakit turunan pada manusia yang diturunkan melalui kromosom tubuh!

Pembahasan

Beberapa penyakit pada manusia bersifat menurun. Terdapat dua jenis penyakit menurun yaitu penyakit menurun autosom dan penyakit menurun gonosom. Penyakit menurun autosom merupakan penyakit menurun yang dibawa oleh kromosom tubuh dan tidak tergantung pada jenis kelamin, sedangkan penyakit menurun gonosom merupakan penyakit menurun yang dibawa oleh kromosom kelamin yaitu X dan Y. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi dua yaitu penyakit menurun autosom resesif dan dominan. Berikut ini merupakan penyakit menurun yang dibawa oleh kromosom tubuh dominan. Penyakit Autosom Dominan Genotipe Gejala Polidaktili PP, Pp Memiliki jari tangan/kaki lebih dari 5 Brakidaktili BB, Bb Ruas jari pendek pada kaki atau tangan Sindaktili SS, Ss Jari-jari berlekatan Huntington HH, Hh Kelainan degeneratif sistem saraf, sulit konsentrasi Thalasemia ThTh, Thth Eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil Progeria PrPr, Prpr Penuaan dini Akondroplasia AkAk, Akak Kerdil (cebol) Dentinogenesis imperfecta DtDt, Dtdt Tulang gigi atau dentin berwarna putih susu Anonikia AcAc, Acac Tidak adanya kuku pada jari tangan/kaki Tilosis TT, Tt Penebalan kulit pada telapak tangan atau kaki Sindrom Marfan MM, Mm Tangan dan jari-jari panjang, perawakan tinggi kecil, kelainan tulang belakang, otot tidak berkembang Sindrom ACHOO AA, Aa Bersin kronis Penyakit yang dibawa oleh autosom resesif yaitu sebagai berikut. Penyakit Autosom Resesif Genotipe Gejala Albino aa Warna kulit, mata, dan rambut pucat karena tidak adanya pigmen Fenilketonuria (PKU) pp Gangguan mental Sickle cell ss Eritrosit berbentuk bulan sabit Fibrosis sistik ff Sesak napas, pilek, batuk, infeksi pernapasan karena adanya penyumbatan saluran pernapasan oleh lendir Xeroderma pigmentosum xpxp Kulit terbakar, merah, rapuh, tipis