Anemia sel sabit adalah penyakit yang diakibatkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein globin penyusun hemoglobin. Fungsi hemoglobin adalah membawa oksigen dalam sel darah merah. Mutasi pada anemia sel sabit menyebabkan sel darah merah menjadi kaku dan berbentuk sabit ketika melepaskan oksigen. Berikut adalah mutasi yang terjadi pada sekuens gen protein globin: Normal sekuens gen protein globin: CACGTGGACTGAGGACTCCTC Sekuens gen yang termutasi: CACGTGGACTGAGGAC A CCTC Gunakan tabel asam amino di bawah ini! Pernyataan yang tepat mengenai anemia sel sabit yaitu ….

Pembahasan

Pada soal diketahui bahwa sekuens gen protein globin normal dan yang mengalami mutasi adalah: Normal sekuens gen protein globin: CACGTGGACTGAGGACTCCTC Sekuens gen yang termutasi: CACGTGGACTGAGGAC A CCTC Mutasi yang terjadi adalah substitusi jenis transversi , karena T (pirimidin) berubah menjadi A (purin). Pada sekuens normal, mRNA yang dihasilkan yaitu: Normal sekuens gen protein globin: CACGTGGACTGAGGACTCCTC mRNA normal: GUG CAC CUG ACU CCU GAG GAG (terbentuk 6 asam amino) Rantai polipeptida yang terbentuk: Val-His-Leu-Thr-Pro- Glu -Glu Sekuens gen yang termutasi: CACGTGGACTGAGGAC A CCTC mRNA DNA yang termutasi: GUG CAC CUG ACU CCU GUG GAG (terbentuk 6 asam amino) Rantai polipeptida yang terbentuk: Val-His-Leu-Thr-Pro- Val -Glu Dengan demikian, panjang polipeptida atau jumlah asam aminonya tidak berkurang. Mutasi tersebut dapat dikategorikan sebagai mutasi missense karena terjadi perubahan asam amino dari asam glutamat menjadi valin. Protein yang dihasilkan masih fungsional namun efisiensi pengikatan oksigen menjadi menurun oleh karena strukturnya yang berubah. Dengan demikian, jawaban yang tepat adalah C.