Perhatikan susunan kariotipe seseorang yang menderita kelainan genetik berikut! Analisislah kelainan yang terjadi berdasarkan susunan kariotipe di atas!

Pembahasan

Kelainan yang terjadi berdasarkan susunan kariotipe di atas yaitu sindrom down. Sindrom down merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Trisomi ini mengakibatkan jumlah autosom pada penderita sindrom down kelebihan satu yaitu menjadi 45, padahal normalnya jumlah autosom manusia hanyalah 44. Penderita sindrom down memiliki ciri-ciri : Bentuk kepala yang relatif kecil Leher pendek Letak telinga rendah Lidah yang menonjol keluar Mata sipit Lambat pertumbuhan Masalah pada beberapa organ dalam termasuk jantung Mengalami masalah pada mental.