Perhatikan peta silsilah suatu keluarga berikut! Apakah terdapat laki-laki carrier dan perempuan hemofilia dalam peta silsilah tersebut? Jelaskan jawabanmu!

Pembahasan

Hemofilia adalah kelainan genetik yang ditandai oleh darah yang sukar membeku. Penderita hemofilia tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah. Hemofilia ditentukan oleh gen h terpaut kromosom X. Pada pedigree di soal, tidak terdapat laki-laki carrier dan perempuan hemofilia. Hal ini dikarenakan hemofilia merupakan salah satu penyakit yang dipengaruhi oleh faktor genetik dan terpaut pada kromosom seks X. Secara genetik, susunan kromosom pada perempuan adalah XX, sedangkan kromosom pada pria adalah XY. Sementara, faktor pembekuan darah dipengaruhi oleh faktor X. Ketika kromosom X pada wanita hilang atau rusak, wanita masih memiliki satu gen kromosom X untuk proses pembekuan darah. Berbeda dengan pria, ketika kromosom X pada gennya menghilang, hal ini menyebabkan faktor pembekuan darah juga ikut menghilang. Inilah sebabnya, para pria rentan mengalami kondisi hemofilia dibandingkan wanita dan tidak ada laki-laki carrier . Jika ada satu kromosom X yang hilang pada wanita, maka wanita tersebut tidak lantas memiliki kondisi hemofilia. Kondisi seperti ini membuat wanita menjadi pembawa penyakit hemofilia, namun tidak terjangkit. Selain itu, kemungkinan untuk wanita penderita hemofilia tidak ada, karena bersifat letal atau kedua kromosom X yang terdapat pada wanita pengidap penyakit hemofilia ini sudah rusak sehingga menyebabkan kematian.