Perhatikan gambar berikut! Pada gambar di atas, yang merupakan karakteristik kariotipe dengan kelainan kromosom adalah .... (SIMAK-UI 2017) Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar Organ seksual yang abnormal atau tidak berkembang, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil Mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) Tubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki

Pembahasan

Kromosom manusia normal berjumlah 23 pasang atau 46 buah, sertamemiliki kariotipe 22AA + XX atau44A + XXpada perempuandan 22AA + XY atau 44A + XY pada laki-laki. Kode kariotipe tersebut menunjukkan set kromosom yang saling berpasangan. Jika ditemukan adanya set kromosomyang jumlahnya kurang dari ataulebih dari satu pasang (2 buah), berarti orang tersebut mengalami kelainan. Jenis kelainan yang disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan kromosom yaitu: Sindrom Klinefelter - Terjadi akibat penambahan kromosom X pada laki-laki. Sehingga memiliki kariotipe 22AA + XXY atau 44A + XXY Sindrom Jacob - Terjadi akibat penambahan kromosom Ypada laki-laki. Sehingga memiliki kariotipe 22AA + XYY atau 44A + XYY Sindrom Turner - Terjadi akibat pengurangan kromosom X pada perempuan. Sehingga memiliki kariotipe 22AA + Xatau 44A + X Sindrom XXX - Terjadi akibat penambahan kromosom X pada perempuan. Sehingga memiliki kariotipe 22AA + XXX atau 44A + XXX Sindrom Patau -Terjadi akibat penambahan kromosom nomor 13.Sehingga memiliki kariotipe 45A + 13 +XX atau45A + 13 +XY Sindrom Edward -Terjadi akibat penambahan kromosom nomor 18.Sehingga memiliki kariotipe 45A + 18+XX atau45A + 18+XY Sindrom Down-Terjadi akibat penambahan kromosom nomor 21.Sehingga memiliki kariotipe 45A + 21+XX atau45A + 21 +XY Untuk menjawab soal, kita perlu memperhatikan kariotipe yang disajikan pada soal. Pada soal tampak kromosom ke-21 memiliki jumlah set kromosom lebih dari 2 buah, berarti kariotipe tersebut menunjukkan terjadinya Sindrom Down, yaitu kelainan yang dicirikan dengan bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar dan mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Dengan demikian, pilihan jawaban yang benar adalah B.