Kromosom juga mengontrol metabolisme sel dan pembentukan struktur protein. Karena peran kromosom yang sangat penting bagi tubuh, kelainan pada kromosom berdampak pada fisik. Kelainan tersebut dapat berupa jumlah kromosom yang abnormal.
Berikut ini adalah beberapa kelainan yang disebabkan oleh jumlah kromosom yang tidak normal :
a. Sindrom Down, disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom ke-21. Sindrom ini ditandai dengan ciri-ciri fisik seperti dahi yang lebar, leher yang pendek, dan tangan yang rata.
b. Sindrom Turner, diakibatkan oleh hilangnya satu kromosom X pada pasangan kromosom ke-23. Artinya, penderita sindrom Turner memiliki kariotipe 45 kromosom. Kelainan genetik ini menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan.
c. Sindrom Klinefelter, terjadi karena adanya ekstra X kromosom pada laki-laki, sehingga menghasilkan kariotipe dengan 47 kromosom. Beberapa ciri-cirinya adalah penampilan karakter seksual feminin, tereduksinya ciri-ciri fisik laki-laki, dan kemandulan.