Pada penderita sikclemia terdapat perbedaan DNA sehingga menghasilkan perbedaan asam amino yang terbentuk. Apakah perbedaan asam amino tersebut?

Pembahasan

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa informasi gen tertentu. Mutasi gen dapat dibagi menjadi dua, salah satunya adalah substitusi pasangan basa. Siklemia merupakan contoh kelainan yang disebabkan akibat dari mutasi gen secara transversi. Transversi adalah substitusi basa purin oleh pirimidin ataupun sebaliknya. Substitusi basa purin oleh basa pirimidin atau sebaliknya menyebabkan asam amino yang dihasilkan tidak sesuai dengan informasi yang diberikan. Pada penyakit anemia sel sabit (sicklemia), kodon GAA(asam amino asam glutamat) disubstitusi dengan kodon GUA (asam amino valin). Akibatnya bentuk hemoglobin (Hb) menjadi berbentuk bulan sabit ketika kadar oksigen lingkungan rendah. Jadi, terdapat perbedaan asam amino yaitu yang seharusnya asam amino yang terbentuk adalah asam glumatat berubah menjadi asam amino valin.