Mutasi pada gonosom dapat mengakibatkan kelainan seperti sindrom klinefelter, sindrom jacob, sindrom turner, dan sindrom wanita super.
Sindrom Turner: Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45 + XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain: gonad abnormal dan steril, tubuh pendek, payudara tidak berkembang dengan baik, memiliki leher yang bersayap.
Sindrom klinefelter: Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, dengan rumus kromosomnya adalah 22AA + XXY. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain: gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril, payudara berkembang.
Sedangkan mutasi pada autosom dapat mengakibatkan kelainan seperti sindrom patau, sindrom edward, dan sindrom down.
Sindrom edward: Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah autosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam.