Cari penyakit terkait aneuploid dan aneusomi dan deskripsikan penyakit tersebut!

Pembahasan

Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Beberapa bentuk mutasi akibat dari aneuploid adalah nulisomi (2n-2), monosomi (2n-1), trisomi (2n+1), dan tetrasomi (2n+2). Penyakit yang disebabkan anuploid diantaranya adalah: Monosomi Sindrom Turner : Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45 + XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain: gonad abnormal dan steril; tubuh pendek; payudara tidak berkembang dengan baik; memiliki leher yang bersayap; Terjadi keterbelakangan mental; Terdapat kelainan kardiovaskuler. Trisomi Sindrom klinefelter: Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, dengan rumus kromosomnya adalah 22AA + XXY. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain: memiliki ukuran tubuh yang tinggi; memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang; gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril; payudara berkembang; terjadi keterbelakangan mental.