Berikut ini adalah proses yang terjadi pada hati dan jaringan adiposa. AQP 7 dan AQP 9 merupakan protein transport dari gliserol. Tanda panah menunjukan perubahan konsentrasi dari masing-masing molekul. Tentukan apakah pernyataan berikut benar (B) atau salah (S) Mutasi yang menyebabkan delesi gen AQP7 dapat memicu terjadinya obesitas.

Pembahasan

Mutasi gen AQP7 manusia dilaporkan dalam 160 subjek pencarian Jepang. Dalam penelitian itu, ada tiga jenis mutasi missense diidentifikasi; R12C (substitusi C→T pada nukleotida 206 di ekson 3 menyebabkan substitusi arginin dengan sistein pada posisi 12, yang berada di domain sitoplasma terminal-N): 1 subjek, V59L (substitusi G→C pada nukleotida 347 di ekson 4 menyebabkan substitusi valin dengan leusin pada posisi 59, yang berada di domain rentang bilayer pertama): 13 subjek, G264V (substitusi G→T pada nukleotida 963 di ekson 8 menyebabkan substitusi glisin dengan valin pada posisi 264, yang berada di domain rentang bilayer ke-6)Hasil ini menunjukkan bahwa AQP7 mungkin merupakan molekul penting untuk mempertahankan kadar gliserol plasma in vivo. Hal ini memicu terjadi kelainan yaitu obesitas pada manusia. Namun, obesitas dan diabetes tidak diamati pada subjek dengan mutasi homozigot G264V. Analisis lebih lanjut dari gen AQP7 manusia dan/atau frekuensi mutasi AQP7 pada subjek dengan sindrom metabolik harus dilakukan di masa mendatang. Dengan demikian, pernyataan di atas BENAR.