Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi titik pada gen hemoglobin yang menghasilkan substitusi dari satu asam amino pada peptida-globin dari hemoglobin. Tentukan apakah metode berikut dapat digunakan (B) atau tidak dapat digunakan (S) dengan akurat untuk mendeteksi kedua alel tersebut pada individu normal!.

Pembahasan

Metode yang dapat digunakan adalah metode C yaitu isolasi DNA dari leukosit dilanjutkan dengan amplifikasi PCR dan hibridisasi allele-specific oligonucleotide (ASO). Langkah pertama untuk mendeteksi gen hemoglobin yang menyebabkan mutasi anemia sel sabit pada individu normal adalah isolasi DNA. Tujuan dari isolasi DNA yaitu untuk mendapatkan DNA murni tanpa debris sel. Setelah DNA murni didapat, langkah selanjutnya adalah PCR ( Polymerase Chain Reaction ). PCR adalah metode enzimatis untuk amplifikasi/perbanyakan DNA dengan cara in vitro. PCR memungkinkan urutan DNA tunggal untuk disalin (jutaan kali), atau diubah dengan cara-cara yang telah ditentukan. PCR juga dapat digunakan untuk menentukan apakah suatu fragmen DNA tertentu ditemukan di perpustakaan cDNA. Kemudian dilanjutkan dengan hibridisasi allele-specific oligonucleotide (ASO) atau Oligonukleotida alel spesifik. ASO adalah teknik yang memungkinkan deteksi mutasi basa tunggal tanpa memerlukan elektroforesis PCR atau gel. Dengan demikian, dari runtutan proses tersebut dapat diketahui gen spesifik pada DNA yang menyebabkan mutasi anemia sel sabit.