sickle-cell anemia merupakan salah satu kelainan pada sel darah yang ditandai dengan sebagian eritrosit berbentuk sabit. kelainan ini disebabkan oleh peristiwa missense mutation yang menyebabkan hemoglobin yang terdapat pada eritrosit menjadi abnormal. menurut anda, benarkah pernyataan tersebut? jelaskan!

Hai Dewi, Kakak bantu jawab ya.. YA, pernyataan tersebut benar. Missense mutation ini terjadi apabila adanya substitusi basa nitrogen yang menyebabkan perbedaan asam amino. Salah satu contoh dari missense mutation adalah sickle-cell anemia. Pada mutasi ini, bagian tengah dari triplet DNA ini yang harusnya mengkode asam glutamat berubah menjadi valin. Pada kelainan ini terdapat gen abnormal yang memproduksi polipeptida β yang abnormal pada hemoglobin. Hemoglobin yang terbentuk disebut Hb-S. Penderita kelainan ini memiliki hemoglobin S yang tidak larut pada trekanan partial O2 yang kurang sehingga eritrosit berubah menjadi seperti bulan sabit. Eritrosit berbentuk bulan sabit saling menumpuk pada pembuluh darah kapiler yang menyebabkan penyumbatan pembuluh darah dan hemolisis. Semoga membantu ya.