Perhatikan skema kariotipe berikut ini. Kariotipe tersebut menunjukkan terjadinya mutasi yang mengakibatkan kelainan genetik yang disebut .... a. sindrom Turner b. sindrom Klinefelter c. sindrom Jacobs d. sindrom Down e. sindrom Edwards

Jawaban yang tepat adalah D. sindrom down. Pada soal tampak kromosom ke-21 memiliki jumlah set kromosom lebih dari 2 buah, berarti kariotipe tersebut menunjukkan terjadinya Sindrom Down. Sindrom down adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microcephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar dan mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan. Terjadi akibat penambahan kromosom nomor 21. Sehingga memiliki kariotipe 45A + 21 + XX atau 45A + 21 + XY. Oleh karena itu, jawaban yang tepat adalah D. sindrom down.