Pada penderita I-cell disease, seluruh hydrolase yang umumnya ditemukan pada lysosome justru ditemukan pada aliran darah. Manakah di antara pernyataan di bawah ini yang merupakan penyebab dari penyakit ini? A. Tidak adanya fosforilasi dari enzim lisosom B. Gagalnya kerja dari pompa proton pada membran lisosom C. Mutasi pada gen clathrin D. Ketidakmampuan dari retikulum endoplasma untuk membentuk kantung-kantung lisosomal E. Ketidakhadiran asam sialik (sialic acid) pada glycolipid di badan Golgi

Jawaban yang benar adalah E. Ketidakhadiran asam sialik (sialic acid) pada glycolipid di badan Golgi Mari simak penjelasan berikut untuk mengetahui alasannya. Penyakit i-cell merupakan penyakit yang diakibatkan oleh kadar lisosom yang diakibatkan oleh kerusaka pada enzim fosfotransferase (semacam enzim transferase yang berperan dalam glikolisis). Enzim fosfotransferase mengangkut gula dsn lain-lain pada sel. JLebih lanjut, jika tidak ada enzim ini, maka fosfat tidak akan dikirim ke protein pada enzim mannose. Jika tidak terkirim, maka enzim ini tidak bisa menargetkan lisosom (lisosom tidak bisa bekerja normal tanpa protein ini) sehingga protein diekskresikan ke luar sel. Akibatnya lisosom tidak aktif menyebabkan hidrolase terlepas ke darah. Asam sialik ini dihasilkan oleh badan golgi dan sel fibrioblas. Karena kurangnya asam sialik pada golgi menyebabkan hidrolase merangsang sel fibrioblas untuk menyekskresikan asam sialik. Dengan demikian, jawaban yang benar adalah E. Ketidakhadiran asam sialik (sialic acid) pada glycolipid di badan Golgi.