jelaskan sindrom pada manusia yang disebabkan oleh...

Question

jelaskan sindrom pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom delesi

Lovyna A · Accepted Answer

Apa itu Delesi Kromosom?
Delesi kromosom adalah suatu kondisi genetik di mana sebagian dari kromosom hilang. Kromosom adalah struktur yang mengandung gen, yaitu unit dasar pewarisan sifat. Hilangnya sebagian dari kromosom ini dapat menyebabkan gangguan pada perkembangan dan fungsi tubuh.
Bagaimana Delesi Kromosom Terjadi?
Delesi kromosom bisa terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma, atau pada tahap awal perkembangan embrio. Penyebab pastinya seringkali tidak diketahui, namun faktor lingkungan seperti radiasi atau paparan zat kimia tertentu dapat meningkatkan risiko terjadinya delesi.
Sindrom Akibat Delesi Kromosom
Ada banyak sindrom yang disebabkan oleh delesi kromosom, masing-masing dengan karakteristik yang berbeda-beda. Beberapa contoh sindrom yang cukup terkenal antara lain:
* Sindrom Cri-du-Chat: Disebabkan oleh delesi pada kromosom 5. Bayi dengan sindrom ini memiliki tangisan yang khas seperti suara kucing, serta ciri-ciri fisik seperti wajah yang kecil, kepala yang kecil, dan keterbelakangan mental.
* Sindrom Williams: Disebabkan oleh delesi pada kromosom 7. Penderita sindrom ini memiliki wajah yang khas, sifat yang ramah dan mudah bersosialisasi, serta kemampuan musikal yang tinggi.
* Sindrom DiGeorge: Disebabkan oleh delesi pada kromosom 22. Ciri-ciri sindrom ini meliputi kelainan jantung, wajah yang khas, gangguan kekebalan tubuh, dan masalah belajar.
Dampak Umum Delesi Kromosom
Dampak delesi kromosom sangat bervariasi, tergantung pada bagian kromosom mana yang hilang dan seberapa besar bagian yang hilang. Secara umum, delesi kromosom dapat menyebabkan:
* Kelainan fisik: Wajah yang khas, kelainan jantung, gangguan pertumbuhan, dan kelainan pada organ tubuh lainnya.
* Keterbelakangan mental: Tingkat keparahannya bervariasi, mulai dari ringan hingga berat.
* Gangguan perkembangan: Terlambat dalam mencapai tahap perkembangan tertentu.
* Masalah kesehatan lainnya: Seperti gangguan kekebalan tubuh, gangguan hormonal, dan masalah perilaku.
Diagnosis dan Pengobatan
Diagnosis delesi kromosom biasanya dilakukan melalui tes genetik, seperti karyotiping atau microarray. Sayangnya, saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan delesi kromosom. Pengobatan yang diberikan umumnya bersifat suportif, yaitu ditujukan untuk mengatasi gejala dan komplikasi yang timbul.
Pentingnya Konseling Genetik
Bagi keluarga yang memiliki anggota dengan delesi kromosom, konseling genetik sangat penting. Konselor genetik dapat memberikan informasi mengenai kondisi tersebut, risiko terjadinya kembali pada keturunan, serta pilihan-pilihan yang tersedia.
Kesimpulan
Delesi kromosom merupakan kondisi genetik yang kompleks dengan dampak yang bervariasi. Penting untuk memahami bahwa setiap individu dengan delesi kromosom adalah unik dan memiliki kebutuhan yang berbeda-beda. Dengan dukungan yang tepat, individu dengan delesi kromosom dapat hidup dengan kualitas hidup yang baik.
Apakah Anda ingin tahu lebih lanjut tentang sindrom tertentu atau aspek lain dari delesi kromosom?
Saya dapat memberikan informasi lebih detail mengenai topik-topik seperti:
* Jenis-jenis tes genetik untuk mendiagnosis delesi kromosom
* Prognosis untuk penderita delesi kromosom
* Dukungan yang tersedia untuk keluarga dengan anggota yang mengalami delesi kromosom
* Penelitian terbaru mengenai delesi kromosom
Jangan ragu untuk bertanya!

Akhtar R · Accepted Answer

Sindrom yang disebabkan oleh delesi kromosom terjadi ketika sebagian dari kromosom hilang atau terhapus. Ini mengakibatkan hilangnya sejumlah gen penting, yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan dan berbagai masalah kesehatan.

Beberapa contoh sindrom yang terjadi akibat delesi kromosom pada manusia adalah:

1. Sindrom Cri-du-chat (5p-)
Disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5. Penderita sindrom ini memiliki suara tangisan yang khas seperti kucing saat bayi, keterlambatan perkembangan, masalah intelektual, dan ciri-ciri wajah tertentu seperti kepala kecil dan rahang kecil.

2. Sindrom Williams (7q11.23)
Disebabkan oleh delesi pada wilayah tertentu dari kromosom 7. Sindrom ini ditandai dengan ciri-ciri wajah yang unik (seperti hidung kecil dan bibir penuh), masalah jantung, keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, serta kepribadian yang ramah dan sosial.

3. Sindrom DiGeorge (22q11.2)
Disebabkan oleh delesi di lengan panjang kromosom 22. Gejalanya termasuk gangguan perkembangan jantung, masalah kekebalan tubuh, kesulitan belajar, serta masalah bicara dan perilaku.

4. Sindrom Prader-Willi (15q11-q13)
Walaupun lebih sering disebabkan oleh mekanisme lain, sindrom ini juga bisa terjadi akibat delesi kromosom pada kromosom 15 dari ayah. Gejalanya termasuk otot lemah, kesulitan makan saat bayi, obesitas, dan keterlambatan perkembangan kognitif.

Dampak dari delesi kromosom bervariasi tergantung pada ukuran delesi dan lokasi gen-gen yang hilang, serta apakah itu memengaruhi kromosom yang berasal dari ibu atau ayah.

jelaskan sindrom pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom delesi

Mau pemahaman lebih dalam untuk soal ini?

Pertanyaan serupa