fenilketonuria adalah

Halo Theamillis, saya bantu jawab ya :) FKU (fenilketonuria) adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Dampak dari penyakit ini adalah fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine. Ciri-ciri penderita FKU yaitu sebagai berikut : 1. Mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah, secara fisik bermata biru, berambut putih dan kulitnya mirip albino. 2. Penderitanya juga mengalami gejala kejang, tremor (gerakan yang menghentak di lengan dan kaki) serta hiperaktif sehingga menunjukkan gerak refleks yang berlebihan. 3. Disebabkan karena mutasi gen pada kromosom 12, yaitu gen PAH (fenilalanin hidroklase) yang memecah asam amino fenilalanin sehingga mengakibatkan fenilalanin menumpuk dalam darah dan sel saraf. 4. Dikendalikan oleh alel resesif autosomal, gen yang menunjukkan penderita FKU yaitu ff, FF menunjukkan normal dan Ff adalah carrier. Jadi, FKU (fenilketonuria) adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Semoga membantu :)