down syndrome adalah kelainan yang diakibatkan ...

Down syndrome adalah kelainan yang diakibatkan karena kromosom nomor 21 gagal berpisah pada saat anafase I. Down Syndrome adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan sekumpulan gejala fisik (fenotipe) berupa hidung pesek, mata sipit kecil, telinga kecil, lidah besar dan perawakan pendek, disebut juga trisomi 21 karena disebabkan oleh kelebihan kromosom nomor 21, yaitu berjumlah tiga yang orang normal memiliki dua. Sindrom Down merupakan penyebab genetik disabilitas intelektual paling sering yang tidak diturunkan (95% tidak diturunkan, 5% diturunkan). Down syndrome secara umum (95%) disebabkan oleh gagal berpisah pembelahan sel gamet (telur atau sperma) pada proses pembelahan anafase I (non-disjunction), sehingga terjadi kelebihan 21 kromosom pada sel gamet hasil ketika sel gamet dibuahi, menghasilkan bayi dengan kelebihan 1 kromosom nomor 21 atau trisomi 21 dengan kariotipe: 47, XX, +21 (perempuan) atau 47, XY, +21 (jantan). Bentuk sindrom Down ini dikenal sebagai sindrom Down klasik dan tidak diturunkan. Sebagian kecil kasus (5%) terjadi karena translokasi (perpindahan sebagian atau seluruh kromosom ke kromosom lain) yang terjadi karena translokasi kromosom 21 dengan kromosom akrosentrik lain (tanpa lengan pendek) seperti kromosom terjadi 14 (kebanyakan), kromosom 13, kromosom 15 dan kromosom 21. Jenis sindrom Down ini dikenal sebagai sindrom Down translokasi dan biasanya diturunkan dari orang tua ke anak. Jadi, Down syndrome adalah kelainan yang diakibatkan karena kromosom nomor 21 gagal berpisah pada saat anafase I.