Diketahui beberapa jenis penyakit akibat kelainan genetik: 1) Talasemia 2) Brakhidaktili 3) Albino 4) Buta warna 5) Hipertrikosis Penyakit genetik yang rnenyebabkan kernatian individu adalah ..:. A. 1 dan 2 B. 1 dan 3 C. 2 dan 4 D. 3 dan 4 E. 3 dan 5 Analisis: ............................................... .

Jawabannya yaitu A. 1 dan 2. Yuk simak penjelasan berikut ini! Penyakit genetik merupakan keadaan di mana DNA mengalami mutasi, sebuah perubahan yang tidak disengaja pada kode penyusunnya. Penyakit genetik akibat warisan cenderung bersifat resesif, yang berarti orang tersebut harus terwariskan dua gen yang termutasi dari kedua orang tua. Di luar itu, ada kemungkinan individu tersebut mengalami mutasi sendiri. Penyakit genetik yang menyebabkan kematian individu adalah thalasemia dan brakhidaktili. Thalasemia adalah kelainan darah karena kurangnya hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah. Thalasemia terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, bisa terjadi sakit kuning, luka terbuka di kulit seperti borok, batu empedu, dan pembesaran limpa. Thalasemia perlu diwaspadai, terutama yang berat, karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian. Brakidaktili adalah kondisi jari tangan atau kaki yang pendek dari ukuran normal. Biasanya kondisi ini karena keturunan. Pemendekan jari lebih sering terjadi di tangan kiri daripada tangan kanan. Tulang yang menghubungkan jari ke pergelangan tangan juga dapat terpengaruh. Penyebabnya adalah karena seseorang yang pernah mengalami atau mengalami pertumbuhan terhambat, sehingga terjadi gangguan brakidaktili. Gangguan tersebut disebabkan oleh kelainan pada gen seseorang. Biasanya pasien brakidaktili memiliki gen heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (Bb) akan menyebabkan kematian pada embrio. Oleh karena itu, jawaban yang tepat adalah A. 1 dan 2.