Roboguru

Kelainan penyakit keturunan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Berikan contohnya!

Pertanyaan

Kelainan penyakit keturunan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Berikan contohnya!space space 

Pembahasan Soal:

Penyakit keturunan yang menyebabkan kelainan pada jumlah kromosomspace space 

  1. Sindrom Down: kelebihan autosom nomor 21, akibatnya bermata sipit, fertil, kaki pendek, berjalan lambat, kelainan kardiovaskular (sistem peredaran darah), pertumbuhan tubuh dan mental menjadi lambat.
  2. Sindrom Patau: kelebihan autosom nomor 13, 14, 15, ini menyebabkan bibir sumbing dan tidak terdapat langit-langit di rongga mulut, polidaktili.
  3. Sindrom Edward: kelebihan autosom nomor 16,17,18, akibanya jari tangan tupang tindih, dada pendek dan lebar, kelainan jantung dan ginjal, berumur pendek biasanya kurang dari 6 bulan.space space

Pembahasan terverifikasi oleh Roboguru

Dijawab oleh:

M. El

Mahasiswa/Alumni UIN Sunan Gunung Djati Bandung

Terakhir diupdate 02 Mei 2021

Roboguru sudah bisa jawab 91.4% pertanyaan dengan benar

Tapi Roboguru masih mau belajar. Menurut kamu pembahasan kali ini sudah membantu, belum?

Membantu

Kurang Membantu

Apakah pembahasan ini membantu?

Belum menemukan yang kamu cari?

Post pertanyaanmu ke Tanya Jawab, yuk

Mau Bertanya

Pertanyaan yang serupa

Carilah dari berbagai sumber ciri-ciri penderita sindrom Down, Patau, Edward, Turner, Klinefelter, Jacob, dan triple-X. Kemudian, salin dan lengkapilah tabel berikut yang berisi macam-macam kelainan j...

Pembahasan Soal:

  • Sindrom Downspace 
    Sindrom Down terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 21 sehingga memiliki kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY atau 45A + XX. Ciri-cirinya bermata sipit, fertil, kaki pendek, berjalan lambat, menderita kelainan jantung (kardiovaskuler), serta pertumbuhan tubuh dan mental agak lambat. Berdasarkan IQ-nya, penderita sindrom Down dapat dibedakan menjadi idiot dengan IQ 24, imbisil dengan IQ 25-49, dan debil dengan IQ 50-69. Wanita sindrom Down tidak steril sehingga mampu memproduksi ovum. Namun, jika ovumnya dibuahi kemungkinan besar akan menghasilkan keturunan dengan sindrom Down. Penderita pada umumnya berumur pendek, rata-rata hingga 16 tahun.space 
  • Sindrom Patauspace 
    Sindrom Patau terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 13 sehingga mempunyai kromosom 47 dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY. Ciri-ciri manusia dengan sindrom Patau adalah Sumbing pada bibir (harelip) dan langit-langit ronga mulut (cleft palate) serta polidaktili (jari lebih dari lima).space 
  • Sindrom Edwardspace 
    Sindrom Edward terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 18 sehingga memiliki 47 kromosom dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY. Ciri-cirinya bentuk kepala panjang, bentuk muka khas, jari tangan tumpang tindih, pola sidik jari sederhana, dada pendek dan lebar, memiliki kelainan jantung dan ginjal, serta berumur pendek.space 
  • Sindrom Turnerspace 
    Manusia dengan sindrom Turner memiliki kromosom berjumlah 45 = 22 AA + X. Sindrom ini terjadi karena ovum normal berkromosom X dibuahi oleh spermatozoa hasil nondisjunction yang tidak mengandung kromosom seks (O). Ciri-ciri sindrom Turner adalah berkelamin wanita, bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril, bentuk leher bersayap, memiliki kelainan jantung, serta keterbelakangan mental.space 
  • Sindrom Klinefelterspace 
    Manusia dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom berjumlah 47 dengan kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY. Ciri-cirinya adalah laki-laki bertubuh tinggi, testis mengecil saat masa pubertas, steril, payudara berkembang, dan pada umumnya memiliki tingkat kecerdasan di bawah normal. Sindrom ini dapat terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa normal berkromosom Y.space 
  • Sindrom Jacobspace 
    Manusia dengan sindrom Jacob mempunyai kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA + XYY. Sindrom ini dapat terjadi akibat nondisjunction kromatid-kromatid Y pada meiosis II yang menghasilkan satu spermatid dengan kromosom YY dan satu spermatid tidak mempunyai kromosom seks. Jika terjadi pembuahan antara ovum normal berkromosom X dengan spermatozoa berkromosom YY, akan terjadi sindrom XYY. Ciri-ciri fisiknya adalah laki-laki yang bertubuh tinggi, dan melebihi ukuran normal. Pada tahun 1960, muncul hipotesis bahwa pria XYY cenderung agresif, antisosial, dan kriminal. Namun, beberapa ahli membantah hipotesis tersebut.space 
  • Sindrom Triple-Xspace 
    Manusia dengan sindrom XXX memiliki kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA + XXX. Sindrom ini terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa normal berkromosom X. Ciri-ciri manusia dengan sindrom XXX adalah berkelamin wanita serta memiliki sistem reproduksi dan tingkat kecerdasan yang bervariasi dari mulai normal sampai subnormal.space 

0

Roboguru

Sindrom edwards memiliki formula kromosom 45A+XX+18, maka ....

Pembahasan Soal:

Sindrom Edwards pertama kali dijelaskan atau dideskripsikan oleh John Hilton Edwards dan kawan-kawannya pada tahun 1960. Penyebab dari sindrom ini adalah kelainan pada kromosom nomor 18. Jika manusia normal memiliki kromosom berjumlah 46 buah, penderita Sindrom Edwards memiliki kromosom berjumlah 47. Hal Ini dikarenakan terjadi penambahan 1 kromosom pada kromosom nomor 18. Oleh karena itu, sindrom edwards memiliki formula kromosom 45A+XX+18 pada perempuan dan 45A+XY+18 pada laki-laki.space space 

Dengan demikian, pilihan jawaban yang tepat adalah B.space 

0

Roboguru

Jika saat pembentukan sel telur, autosom nomor 18 gagal berpisah akan mengakibatkan kelainan genetik yang disebut ....

Pembahasan Soal:

Sindrom Edwards disebabkan oleh peristiwa gagal berpisah autosom nomor 18 pada proses pembentukan sel telur. Oleh karena itu formula kromosomnya 2n + 1. Kariotipe sindrom Edwards 45A + 18 + XX atau 45A + 18 + XY.

0

Roboguru

Perhatikan gambar dibawah ini. Gambar tersebut menunjukkan kelainan pada kromosom 18 yang merupakan ciri dari sindrom ....

Pembahasan Soal:

Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom 18. Oleh sebab itu, kelainan yang menyebabkan gangguan pada banyak bagian dan organ tubuh ini disebut juga trisomi 18. Bayi yang terlahir dengan sindrom Edward biasanya bertubuh kecil dan terlihat lemah, serta memiliki gangguan kesehatan atau kelainan fisik, seperti:

  • Bibir sumbing
  • Kelainan bentuk dada dan kaki
  • Kelainan pada paru-paru, ginjal, lambung dan usus
  • Kelainan jantung, seperti defek septum ventrikel atau defek septum atrium
  • Bentuk tangan yang terkepal dengan jari tumpang tindih dan sulit diluruskan
  • Bentuk kepala yang kecil (mikrosefalus)
  • Bentuk rahang yang kecil (mikrognatia)
  • Suara tangisan yang lemah
  • Posisi telinga yang rendah
  • Pertumbuhan yang lambat

Dengan demikian, pilihan jawaban yang tepat adalah A.  

0

Roboguru

Salah satu kelainan yang muncul dari sindrom edwards adalah ventricular septal defect. Kelainan ini terjadi pada organ ….

Pembahasan Soal:

Ciri dan gangguan yang muncul dari sindrom edwards adalah sebagai berikut:

  1. Mengalami kelainan jantung dan paru-paru. Kelainan jantung yang paling sering terjadi adalah penyakit jantung bawaan berupa ventricular septal defect (VSD), sedangkan gangguan paru-paru yaitu hipoplasia (paru-paru tidak terbentuk dengan sempurna).
  2. Mengalami kelainan saluran pencernaan, di antaranya dinding perut tidak tertutup sempurna sehingga usus terburai keluar (omfalokel), usus terpelintir dan menyebabkan tersumbatnya saluran pencernaan (malrotasi usus), dan gangguan pada otot di daerah perut yang menyebabkan tonjolan usus di sekitar pusar (hernia umbilikalis), dan
  3. Mengalami kelainan pada saluran kencing, di antaranya ginjal tidak terbentuk (agenesis) dan hidronefrosis (menumpuknya cairan di ginjal).
  4. Ukuran kepala kecil (mikrosefalus) bahkan pada beberapa kasus, dapat menyebabkan tidak terbentuknya tengkorak dengan normal (anensefali),
  5. Tulang tengkorak bagian belakang menonjol,
  6. Memiliki banyak cairan otak (hidrosefalus),
  7. Ukuran mata lebih kecil atau lebih besar dari ukuran normal,
  8. Mengalami kelainan tulang, seperti pertumbuhan tinggi badan lebih lambat, kelainan bentuk tangan dan kaki, ibu jari tangan sering kali tidak terbentuk, serta bentuk telinga tidak sempurna,
  9. Tangan seringkali mengepal dan tumpang tindih

Dengan demikian jawaban yang benar adalah A.
 

0

Roboguru

Roboguru sudah bisa jawab 91.4% pertanyaan dengan benar

Tapi Roboguru masih mau belajar. Menurut kamu pembahasan kali ini sudah membantu, belum?

Membantu

Kurang Membantu

Apakah pembahasan ini membantu?

Belum menemukan yang kamu cari?

Post pertanyaanmu ke Tanya Jawab, yuk

Mau Bertanya

RUANGGURU HQ

Jl. Dr. Saharjo No.161, Manggarai Selatan, Tebet, Kota Jakarta Selatan, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 12860

Coba GRATIS Aplikasi Ruangguru

Produk Ruangguru

Produk Lainnya

Hubungi Kami

Ikuti Kami

©2021 Ruangguru. All Rights Reserved